Patofisiologi porfiria melibatkan defek enzim yang berperan dalam proses biosintesis heme. Gangguan sintesis heme dalam tubuh ini menyebabkan akumulasi abnormal dari prekursor heme seperti porfirin dan dapat menimbulkan gejala toksisitas seperti gejala neuropsikiatri, kulit, atau paduan keduanya.

Heme dibutuhkan untuk membentuk hemoglobin, mioglobin, sitokrom mikrosomal, dan berbagai enzim yang berperan dalam transportasi oksigen dan reaksi oksidasi reduksi. Sebanyak 80% dari heme dalam tubuh manusia dihasilkan oleh sumsum tulang dan sisanya disintesis oleh hati. Terdapat bermacam enzim yang mengatur proses ini pada jalur/tahap yang berbeda.[1,3]

Tipe-tipe porfiria yang berbeda terjadi karena gangguan enzim yang berbeda pada jalur biosintesis heme. Porfiria akut meliputi porfiria intermiten akut, porfiria variegate, koproporfiria herediter, dan porfiria defisiensi aminolevulinic acid dehydratase (ALAD). Sementara itu, porfiria kronik meliputi porfiria kutaneus tarda, protoporfiria eritropoietik, porfiria hepatoeritropoietik, protoporfiria X-linked, dan porfiria eritropoietik kongenital.[1]