Porfiria adalah kelompok gangguan metabolisme langka yang disebabkan oleh defek enzim yang mengatur sintesis heme dalam tubuh. Gangguan biosintesis heme ini dapat menyebabkan akumulasi abnormal dari prekursor heme seperti porfirin, yang kemudian menimbulkan toksisitas berupa gejala neuropsikiatri, kulit, atau kombinasinya.

Sebagian besar kasus porfiria bersifat herediter karena mutasi genetik. Namun, kondisi ini juga bisa didapat (acquired). Pada kebanyakan kasus, gangguan enzim yang terkait tidak cukup untuk menimbulkan manifestasi klinis. Namun, paparan terhadap faktor pencetus seperti infeksi, alkohol, rokok, dan obat tertentu dapat semakin mengganggu kerja enzim dan menimbulkan manifestasi klinis.[1,2]

Sumber Gambar: Openi, 2009.

Porfiria dapat digolongkan menjadi porfiria akut dan kronik. Porfiria akut meliputi porfiria intermiten akut, porfiria variegate, koproporfiria herediter, dan porfiria defisiensi aminolevulinic acid dehydratase. Sementara itu, porfiria kronik meliputi porfiria kutaneus tarda, porfiria hepatoeritropoietik, protoporfiria eritropoietik, dan porfiria eritropoietik kongenital serta protoporfiria X-linked.[1]