Pada dekade kedua kehidupan, ASD dapat menimbulkan gejala seperti sesak saat aktivitas dan palpitasi. Jika defek cukup besar, pasien juga bisa mengeluhkan kelelahan, sinkop, edema perifer, tromboembolisme, dan sianosis.[6]

Anamnesis

Pasien dengan atrial septal defect (ASD) seringkali tidak menunjukkan gejala apapun selama masa kanak-kanaknya. Biasanya, dokter mencurigai ASD karena secara kebetulan menemukan murmur saat pemeriksaan fisik. Gejala ASD umumnya menjadi lebih jelas ketika pasien memasuki usia 40 tahun. Pada usia ini, sebanyak 90% pasien yang tidak menjalani intervensi apapun akan menunjukkan gejala mudah lelah saat aktivitas, berdebar-debar, aritmia yang terus terjadi, atau bahkan gagal jantung.[1,3]

Beberapa gejala yang dapat timbul pada pasien ASD  sejak usia kanak-kanak hingga dewasa di antaranya:

• Keluhan terkait sirkulasi berlebihan pada parenkim paru: mudah mengalami infeksi saluran pernapasan berulang
• Keluhan akibat beban jantung yang berlebihan: tidak kuat melakukan olahraga sesuai usianya (exercise intolerance), berdebar-debar, dan sinkop

• Keluhan terkait gagal jantung: sesak napas dan bengkak bilateral pada ekstremitas.
• Keluhan akibat berbaliknya arah pirau menjadi kanan ke kiri: sianosis yang bersifat kronik, bernapas cepat, sesak napas ketika beraktivitas
• Status gizi yang kurang hingga terjadinya gagal tumbuh (faltering growth) saat masa kanak-kanak

Dilaporkan bahwa sekitar 20% pasien ASD dewasa mengalami takiaritmia atrium. Beberapa di antara kelompok pasien tersebut mengalami stroke iskemik atau transient ischemic attack (TIA) sebagai komplikasi takiaritmia atrium.[1-4]

Pemeriksaan Fisik

Hasil temuan pada pemeriksaan fisik sangat bergantung pada ukuran atrial septal defect (ASD), derajat pirau yang terjadi, dan tekanan arteri pulmonal.

Kondisi Umum

Pasien anak-anak yang datang dapat tampak kurus karena gangguan pertumbuhan. Pada kelompok pasien yang memiliki kelainan genetik terkait, dapat ditemui gambaran khas. Misalnya pada pasien dengan sindrom Holt-Oram dapat ditemukan abnormalitas pada bagian tulang radius, karpal, atau kedua jari jempol tangan (disebut sebagai Hand Heart Syndrome).

Beberapa pasien datang dalam kondisi yang tampak gelisah, sesak napas, atau sianosis karena arah pirau yang berbalik akibat sindrom Eisenmenger atau hipertrofi jantung kanan. Tampilan ascites atau pitting edema bilateral pada ekstremitas dapat ditemukan pada pasien yang telah mengalami gagal jantung kanan.

Saturasi Oksigen

Pada ASD tanpa komplikasi apapun, pasien seharusnya memiliki nilai saturasi yang baik. Sianosis yang disertai penurunan saturasi oksigen pada ASD menandakan telah terjadi komplikasi hipertensi pulmonal yang dapat mengubah arah pirau menjadi kanan-ke-kiri. Frekuensi nadi pada umumnya normal, tetapi dapat menjadi takikardia sebagai kompensasi dari hipoksia atau peningkatan kebutuhan oksigen akibat exercise intolerance.

Auskultasi Jantung-Paru

Pada auskultasi jantung dapat terdengar bunyi jantung yang reguler maupun ireguler. Bunyi Jantung ireguler dapat terjadi pada ASD yang telah disertai komplikasi berupa sinus aritmia atau atrial fibrilasi. Sedangkan bunyi jantung reguler dengan frekuensi yang cepat dapat menjadi penanda terjadinya sinus takikardia atau supraventrikular takikardia.

Bunyi S2 pada ASD seringkali terpisah secara menetap (fixed splitting) atau justru muncul bising midsistolik ejeksi di area katup pulmonal. Penelitian pada 33 pasien ASD anak-anak mendapati terjadinya murmur sistolik ejeksi atau fixed split S2 pada lebih dari 90% pasien.

Hipertensi pulmonal sebagai salah satu komplikasi ASD dapat memunculkan kesan S2 yang terdengar lebih keras dari biasanya, karena mencerminkan beban kontraksi ventrikel kanan yang lebih berat sehingga katup trikuspid terlambat tertutup sempurna. Pada hipertensi pulmonal yang telah disertai dengan hipertrofi ventrikel kanan tanpa murmur midsistolik yang jelas di area katup pulmonal, S4 dapat terdengar. Murmur middiastolik di linea sternalis kiri bawah juga dapat menandakan banyaknya volume darah yang harus dipompa keluar dari ventrikel kanan. Hal ini biasanya terjadi pada pasien ASD dengan ukuran defek yang besar.

Sementara itu, pada pasien ASD ostium primum yang melibatkan deformitas pada katup mitral dapat ditemukan manifestasi suara murmur sistolik di daerah apeks jantung. Pada pasien ASD yang memiliki lesi berukuran besar dan telah mengalami komplikasi gagal jantung, dapat ditemukan suara ronkhi halus pada basal paru yang merupakan tanda edema paru.

Perkusi Batas Jantung

Pada perkusi jantung dapat ditemui batas jantung kanan yang melebar, menandakan telah terjadinya hipertrofi atrium dan ventrikel kanan.

Palpasi Jantung Dinding Toraks

Pada pasien yang telah mengalami dilatasi arteri pulmonalis, dapat dirasakan pulsasi atau thrill di area pulmonal yang terasa bersamaan dengan suara klik ejeksi auskultasi.[1,3,4,7,11]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding atrial septal defect (ASD) adalah penyakit jantung bawaan lainnya. Pada pasien yang mengalami defek septum jantung, perlu dipastikan apakah defek hanya terjadi pada atrium ataukah terjadi pada ventrikel atau malah pada keduanya (atrioventricular septal defect). Selain itu, perlu juga dipikirkan kemungkinan defek jantung sianotik, misalnya stenosis pulmonal, atresia trikuspid, ataupun trunkus arteriosus. Untuk membedakan berbagai jenis penyakit jantung bawaan tersebut, dapat dilakukan pemeriksaan pencitraan seperti echocardiography.[1,2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang utama untuk diagnosis atrial septal defect (ASD) adalah echocardiography.

Echocardiography

Echocardiography transtorakal adalah alat diagnostik utama untuk menentukan adanya ASD, beserta lokasi, ukuran, dan karakteristik hemodinamiknya. Pencitraan dua dimensi dengan colour   Doppler flow mapping dapat menampilkan lokasi dan ukuran defek serta arah pirau. Doppler juga dapat digunakan untuk mengukur tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonal.

Pencitraan 3 dimensi dapat menunjukkan defek secara keseluruhan, sehingga dokter mampu mengidentifikasi bentuk dan perubahan ukuran ASD selama siklus jantung. Beban hemodinamik yang ditimbulkan defek dapat dievaluasi dengan melakukan pengukuran atrium kanan, ventrikel kanan, dan arteri pulmonal.[6]

EKG

Pada EKG pasien ASD dapat ditemukan gelombang P yang tinggi yang mengindikasikan adanya pembesaran atrium kanan. Pasien juga bisa mengalami right bundle branch block inkomplit, dan deviasi ke kanan.

Pada pasien dewasa, EKG dapat menunjukkan atrial flutter atau atrial fibrilasi. Penanda hipertrofi ventrikel kanan dapat nampak pada pasien dengan hipertensi pulmonal. Deviasi ke kiri atau superior bisa tampak pada ASD dengan defek pada ostium primum.[6]

Pemeriksaan Darah

Tidak ada pemeriksaan kimia darah yang diindikasikan dilakukan rutin untuk membantu mendiagnosis ASD. Hitung darah lengkap, pemeriksaan kimia darah, dan pemeriksaan koagulasi hanya diindikasikan ketika pasien ASD akan melakukan prosedur penutupan defek.[3]

Pemeriksaan Radiologi Lainnya

Rontgen toraks tidak dapat banyak membantu dalam penegakkan diagnosis ASD. Pemeriksaan ini hanya dapat menampilkan kardiomegali berupa dilatasi ventrikel kanan, perbesaran arteri pulmonal, atau peningkatan corakan vaskuler pada paru. Ventrikel kiri pada umumnya tampak normal tanpa disertai pembesaran.

CT-Scan dada potongan transversal dapat dengan jelas memberikan gambaran ASD, yakni berupa bagian yang dialiri darah masuk dan dan darah keluar dari lesi septum interatrial. Pada CT-Scan tiga dimensi juga dapat dihitung ukuran masing-masing atrium dan ventrikel jantung untuk memperkirakan derajat beban yang dialami jantung. [2,3]

Meskipun sekilas terlihat hampir sama dengan tampilan gambar yang diberikan oleh CT-Scan, MRI jantung tetap memiliki keunggulan dalam visualisasi jaringan lunak. MRI lebih dapat memudahkan dalam mengidentifikasi morfologi jaringan jantung dan sekitarnya dibandingkan dengan CT-Scan. Selain itu, MRI jenis velocity-encoded cine juga dapat melakukan fungsi menghitung volume pirau, volume ventrikel, massa ventrikel, fungsi ventrikel, fungsi katup, dan perbedaan tekanan yang diterima masing-masing katup.[2,7,12]