Sianosis

Manifestasi klinis sianosis, bergantung pada berat ringannya obstruksi right ventricular outflow (RVOT). Pada obstruksi RVOT ringan atau derajat stenosis pulmoner ringan, didapatkan gejala sianosis minimal atau asianotik (PINK-TOF). Gejala tipikal yang dijumpai yaitu gagal jantung.

Pada obstruksi RVOT sedang didapatkan sianosis, sedangkan pada stenosis pulmoner berat atau atresia pulmoner atau obstruksi total didapatkan gejala sianosis berat. Gejala obstruksi umumnya akan memberat seiring dengan berjalannya waktu. Sebagian besar anak yang lahir dengan tetralogy of Fallot tampak sianotik segera setelah lahir.[1,2,6,13]

Tet Spell

Anak dapat mengalami suatu kondisi emergensi yang disebut “tet spell” atau “cyanotic spell” atau “hypoxic spell”, yakni serangan episode hipoksia paroksismal yang disebabkan oleh menurunnya aliran darah ke paru. Kejadian tet spell sering terjadi pada saat usia 1-12 bulan, dengan kejadian tersering pada usia 2-3 bulan. Serangan tet spell menurun setelah anak berusia 4-5 tahun.

Serangan sering terjadi pada pagi hari dan dicetuskan oleh beberapa kondisi seperti menangis, makan, defekasi, atau saat mandi air hangat. Pencetus lainnya yaitu demam, dehidrasi, penggunaan obat-obat anestesi, dan tindakan kateterisasi jantung.

Pada kondisi ini, gejala klinis yang dijumpai yaitu napas tampak cepat dan dalam, sianosis memberat, dan bila tidak mendapatkan tata laksana dengan segera dapat menyebabkan penurunan kesadaran, kejang, sampai dengan kematian.[5,9,10]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik pasien dengan tetralogy of Fallot dapat ditemukan sianosis pada bagian bibir dan ekstremitas, serta kadar saturasi oksigen yang lebih rendah pada pemeriksaan pulse oximeter. Clubbing finger ditemukan pada anak yang menderita sianosis berkepanjangan.

Pada auskultasi jantung didapatkan bunyi jantung II tunggal, disertai murmur ejeksi sistolik di daerah pulmonal. Murmur dan derajatnya bergantung pada derajat stenosis pulmoner. Pada saat terjadi tet spell, pada auskultasi jantung tidak ditemukan lagi murmur karena hilangnya aliran darah ke arteri pulmoner.

Pada pasien yang mengalami gagal jantung kanan, dapat ditemukan hepatomegali, distensi vena jugular, asites, dan edema.[1,5,6,9]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding pasien dengan tetralogy of Fallot adalah penyakit jantung bawaan sianotik lainnya. Bentuk malformasi yang dialami pasien dapat dibedakan dengan pemeriksaan echocardiography.

Penyakit Jantung Bawaan Sianotik Lainnya

Tetralogy of Fallot perlu dibedakan dari penyakit jantung bawaan sianotik lain, seperti complete d-Transposition of the great arteries yang disertai dengan stenosis pulmoner dan anomali Taussig-Bing. Kondisi ini dapat dibedakan menggunakan pemeriksaan echocardiography.[1,2]

Pink Fallot

Pink Fallot merupakan varian dari tetralogy of Fallot. Anak dengan varian ini tidak mengalami keluhan sianosis, dengan saturasi oksigen normal atau mendekati normal. Pasien bisa memiliki obstruksi RVOT minimal atau tidak ada. Secara fisiologis, lesi berperilaku seperti ventricular septal defect (VSD) besar tak terbatas dengan pirau kiri ke kanan.[2]

Fallot-type Pulmonary Atresia

Jenis ini adalah varian yang paling berat dari tetralogy of Fallot. Kondisi ditandai dengan atresia total katup pulmonal, sehingga tidak ada aliran darah maju dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.[2]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang pada pasien dengan tetralogy of Fallot yaitu pencitraan dan laboratorium. Pemeriksaan pencitraan yang direkomendasikan adalah echocardiography dan MRI kardiak.[10]

Echocardiography

Pemeriksaan echocardiography merupakan pemeriksaan baku emas untuk menegakkan diagnosis tetralogy of Fallot. Pemeriksaan echocardiography dua dimensi dapat digunakan untuk menilai anomali intrakardiak, seperti stenosis valvular dan infundibular pulmoner, dan untuk menilai overriding aorta serta VSD.

Pemeriksaan echocardiography Doppler digunakan untuk menilai obstruksi RVOT, dengan menilai gradien kecepatan aliran darah, dan dapat digunakan untuk membedakan stenosis pulmoner berat dan atresia pulmoner. Namun, pemeriksaan echocardiography memiliki keterbatasan dalam menilai arteri pulmonalis, sehingga bila pada pemeriksaan echo didapatkan hasil yang kurang meyakinkan, disarankan untuk menggunakan pemeriksaan MRI.[1,5,10,15,16]

MRI Kardiak

Pemeriksaan MRI digunakan untuk mendeteksi kelainan morfologi pada tetralogy of Fallot, seperti VSD, hipertrofi ventrikel kanan, overriding aorta, obstruksi RVOT, dan kelainan pada arteri pulmoner. Pemeriksaan MRI juga merupakan pemeriksaan baku untuk menentukan fungsi dan ukuran ventrikel kanan, regurgitasi katup, jaringan parut pada miokardium ventrikel, serta anatomi arteri pulmoner pada pasien yang telah menjalani operasi tetralogy of Fallot.[1,5,10,15,16

Rontgen Toraks

Pada pemeriksaan rontgen toraks didapatkan gambaran “boot shaped”, yang disebabkan karena hipertrofi ventrikel kanan. Pada pemeriksaan radiologi juga tampak penurunan vaskularisasi paru.[1,5,10,15,16]

EKG

Pada pemeriksaan EKG didapatkan deviasi aksis ke kanan dengan hipertrofi ventrikel kanan. Temuan lain adalah hipertrofi atrium kanan, gelombang R dan S prominen, dan pola qR pada sadapan prekordial kanan. Pemeriksaan EKG juga dilakukan untuk memantau pasien dengan risiko takiaritmia, bradiaritmia, blok jantung, atau bila didapatkan aritmia lainnya.[1,5,10,15,16]

Angiografi

Angiografi merupakan pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengevaluasi morfologi arteri koroner, pulmoner, dan arteri sistemik kolateral lainnya.[1,5,10,15,16]

Laboratorium

Pada pemeriksaan laboratorium berupa pemeriksaan darah lengkap dapat ditemukan polisitemia. Pada analisis gas darah dapat ditemukan hipoksemia dan asidosis metabolik.[1,5,10,15-16]

 

 

Penulisan pertama oleh: dr.Gold SP Tampubolon

Direvisi oleh: dr. Bedry Qhinta