Patofisiologi Down Syndrome
Patofisiologi Down syndrome melibatkan defek genetik berupa trisomi 21. Hal ini dapat terjadi karena kesalahan dalam proses yang mereplikasi dan kemudian membagi pasangan kromosom selama pembelahan sel, mengakibatkan pewarisan salinan ekstra penuh atau sebagian kromosom 21.[3,10,11]
Pembelahan Kromosom Normal
Kromosom adalah molekul DNA (deoxyribonucleic acid) yang berisi informasi genetik untuk suatu organisme. Gen merupakan unit informasi yang dikodekan dalam DNA. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang disusun menjadi 23 pasang yang terdiri dari 22 pasang kromosom autosomal, dan pasangan yang ke-23 adalah kromosom selX (XX bila wanita atau XY bila pria).[10,12]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)