Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Sindrom Turner
Sindrom Turner atau sindrom 45,X merupakan kelainan kromosom seks yang terjadi hanya pada perempuan. Sindrom Turner dapat menyebabkan perawakan pendek, perkembangan abnormal ovarium, dan pada beberapa kasus terjadi gangguan kognitif.[1]
Manifestasi klinis sindrom Turner utamanya meliputi gangguan pertumbuhan (perawakan pendek), kelainan sistem reproduksi (insufisiensi ovarium), kelainan kardiovaskular, dan penyakit autoimun. Tingkat kecerdasan pada sindrom Turner biasanya normal, tetapi mungkin ditemukan defisit neurokognitif tertentu seperti gangguan visuospasial atau gangguan belajar nonverbal.[1]
Pada sindrom ini terjadi kehilangan sebagian atau seluruh kromosom X. Penyebab pasti belum diketahui, tetapi tidak diturunkan secara genetik. Diagnosis sindrom Turner berdasarkan temuan klinis, hormonal, dan analisis kromosom. Pemeriksaan kariotipe wajib dilakukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Turner. Sindrom Turner juga dapat ditemukan saat pemeriksaan ultrasonografi antenatal.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
