Cui et al menyatakan bahwa berdasarkan jumlah studi sitogenetik di Cina, kejadian sindrom Turner diperkirakan antara 25 hingga 210 per 100.000 perempuan. Angka kejadian sindrom Turner pada populasi etnis Cina lebih tinggi daripada etnis Melayu dan etnis India.

Menurut sebuah penelitian di Denmark, ditemukan insiden sindrom Turner meningkat. Diketahui jumlah pasien yang bertahan hidup dengan sindrom Turner mengalami peningkatan  selama penelitian itu.[3]

Backeljauw et al menyatakan bahwa sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 2000-2500 kelahiran. Penelitian tersebut berdasarkan data epidemiologi skrining genetik dan data bayi baru lahir dari Eropa, Jepang, dan Amerika Serikat.[1]

Vorsanova et al melakukan penelitian di Moskow tahun 2016 terhadap anak perempuan dengan gangguan perkembangan saraf seperti cacat intelektual, autism dan/atau epilepsi serta kelainan kongenital. Hasilnya didapatkan 2,8% mengalami sindrom Turner.[11]

Indonesia

Menurut artikel ikatan dokter anak indonesia tahun 2014, prevalensi sindrom Turner di indonesia mencapai 59.000 orang. Jumlah penderita sindrom Turner yang terdata di FKUI-RSCM bagian endokrinologi anak sebanyak 54 orang.[12,14]

Mortalitas

Mortalitas sindrom Turner dikaitkan dengan manifestasi kelainan kardiovaskular yang menjadi penyebab utama kematian. Perempuan sindrom Turner yang memiliki kelainan kardiovaskular disertai dengan kelainan ginjal dan hipertensi dapat menyebabkan peningkatan risiko dilatasi dan diseksi aorta.

Anomali kardiovaskular kongenital menyebabkan mortalitas sebesar 8%. Aneurisma aorta dikaitkan dengan peningkatan terbesar angka kematian kardiovaskular. Penyakit kardiovaskular non kongenital paling sering adalah penyakit jantung koroner dan stroke pada pasien yang lebih tua, yang menyebabkan mortalitas sebesar 41%.

Fuchs et al melakukan review retrospektif pada pasien sindrom Turner di Mayo Clinic Rochester  dari tahun 1950-2017 dan menemukan bahwa penyakit penyebab mortalitas tertinggi yang diketahui etiologinya pada sindrom Turner adalah kelainan kardiovaskular.[15]

Lara et al melakukan penelitian terkait dengan hubungan hypoplastic left heart syndrome (HLHS) dengan sindrom Turner dari tahun 1999-2007 di Texas. Hasil penelitian dari 542 pasien HLHS yang mengalami sindrom Turner sebanyak 11 pasien (2%). Selama masa penelitian 10 dari 11 pasien HLHS meninggal.[16]

Surerus et al melakukan penelitian untuk melihat kelainan yang banyak terjadi pada janin dengan sindrom Turner dari tahun 1999-2002. Ditemukan sebanyak 53 janin dengan kariotipe 45X diperiksa secara echocardiography. Diagnosis yang ditemukan paling banyak yaitu koarktasio aorta.[17]

Mortalitas lebih tinggi terjadi pada pasien dengan non mosaik 45,X dibandingkan dengan pasien mosaik 46,X (misalnya 45,X/46,XX).[15]

 

Direvisi oleh: dr. Elizabeth Anastasya