Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Apakah Anda memiliki STR?
Alo, sebelum melanjutkan proses registrasi, silakan identifikasi akun Anda.
Ya, Daftar Sebagai Dokter
Belum punya STR? Daftar Sebagai Mahasiswa

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Diagnosis Sindrom Turner general_alomedika 2025-07-15T11:13:44+07:00 2025-07-15T11:13:44+07:00
Sindrom Turner
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Diagnosis Sindrom Turner

Oleh :
dr.Nailla Fariq Alfiani
Share To Social Media:

Diagnosis sindrom Turner ditegakkan berdasarkan temuan klinis seperti perempuan dengan perawakan pendek, gangguan hormonal (peningkatan follicle stimulating hormone), serta analisis kromosom yaitu ditemukannya kelainan pada kromosom X. Diagnosis dapat ditegakkan saat pemeriksaan prenatal dan postnatal.[2,5,20]

Anamnesis

Anamnesis sindrom Turner diarahkan untuk mengetahui proses tumbuh kembang bayi. Bayi dengan sindrom Turner dapat tumbuh seperti kondisi normal hingga usia 3 tahun, lalu mengalami keterlambatan dalam tumbuh kembang di tahun berikutnya.

Referensi

1. Backeljauw P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. Uptodate. 2021. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-turner-syndrome
2. Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/
3. Cui, X., Cui, Y., et al. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable & rare diseases research, 7(4), 223–228. 2018. https://doi.org/10.5582/irdr.2017.01056
5. Crenshaw ML. Turner Syndrome. National Institute of Child Health and Human Development. 2019. https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/
6. Rieser P, Davenport M. Turner Syndrome: A Guide For Families. Turner Syndrome Society of the United States. 2017.
7. Ibarra-Ramírez M, Martínez-de-Villarreal LE. Clinical and Genetic Aspects Of Turner's Syndrome. The journal Medicina Universitaria Vol. 18. Issue 70 Pages 42-48 (January - March 2016). DOI: 10.1016/j.rmu.2016.03.003.
18. Turner Syndrom. NHS. 2021. https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/symptoms/
19. My Baby Has Turner Syndrome. Turner Syndrome Foundation. Diakses tanggal 25 Oktober 2021. https://turnersyndromefoundation.org/living/life-stages/expecting-baby-turner-syndrome
20. Aditiawati, Tjahjono HB, et al. Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia : sindrom Turner. IDAI. https://spesialis1.ika.fk.unair.ac.id/wp-content/uploads/2018/03/PPK-Sindrom-Turner.pdf
21. Folsom, L. J., Fuqua, J. S. Reproductive Issues in Women with Turner Syndrome. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 44(4), 723–737. 2015.
22. Wiyasa A, Pudjiastuti R. Turner Syndrome (Bonnevie-Urlich Syndrome). Maj. Kedok. Unibraw Vol. XIX, No.3, Desember 2003.
23. Hemani F, Niaz S, et al. A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate. Cureus. 2021.
24. Gravholt CH, Andersen NH, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. in European Journal of Endocrinology Volume 177: Issue 3 Page G1–G70. 2017. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430
25. Sarıkaya E. Is it Time to Start NewbornScreening forTurner Syndrome?. JSM Genet Genomics 4(1): 1023. 2017.
26. Wolff, D., Van Dyke, D. et al. Laboratory guideline for Turner syndrome. Genet Med 12, 52–55 (2010). https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181c684b2
27. Loscalzo ML. Turner Syndrome. Pediatrics in Review July 2008, 29 (7) 219-227; DOI: https://doi.org/10.1542/pir.29-7-219
28. Wiktor, A, Van Dyke, D. L. FISH analysis helps identify low-level mosaicism in Ullrich-Turner syndrome patients. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 6(3), 132–135. 2004.

(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)

Masuk atau Daftar

Masuk dengan Nomor Ponsel

atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Epidemiologi Sindrom Turner
Penatalaksanaan Sindrom Turner

Artikel Terkait

  • Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
    Identifikasi Kelainan Kromosom dengan Non-Invasive Prenatal Testing
Diskusi Terbaru
dr. ALOMEDIKA
Dibalas 6 jam yang lalu
Trending! TOP 5 Artikel di Bulan September 2025! 🥰
Oleh: dr. ALOMEDIKA
1 Balasan
ALO Dokter!Di bulan September 2025 yang ceria ini, yuk simak TOP 5 artikel ALOMEDIKA berikut:  1. Perlukah Probiotik untuk Konstipasi Fungsional Anak-Anak -...
Anonymous
Dibalas 4 jam yang lalu
Bagaimana membimbing balita untuk defekasi normal
Oleh: Anonymous
2 Balasan
Alo dokter, TS sekalian....punten...Saya ketemu kasus, balita usia 2 tahun sulit utk dibimbing meneran saat defekasi....Biasanya per 2-3 hari....tapi kadang...
dr.Eurena Maulidya
Dibalas 3 jam yang lalu
Segera Beralih! Dengan Simpan Rekam Medis Pasien dengan MyPatient
Oleh: dr.Eurena Maulidya
1 Balasan
ALO Dokter. Dokter yang masih menggunakan rekam medis kertas berisiko hilang atau tulisan tidak terbaca, sebuah cara lama yang sudah ketinggalan zaman....

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2024 Alomedika.com All Rights Reserved.