Etiologi sindrom Turner berasal dari deletion atau non-functioning satu kromosom X pada perempuan. Etiologi bergantung pada jenis kelainan kromosom yang terjadi pada sindrom Turner. Namun, sindrom ini bukan penyakit genetik yang diturunkan. Beberapa jenis sindrom Turner meliputi : monosomi X,  mosaikisme dan kelainan kromosom X.[2,6,9]

Monosomi X

Monosomi X pada sindrom Turner terjadi ketika seorang perempuan kehilangan kromosom X pada setiap selnya. Kromosom X yang tidak lengkap (45,XO) pada umumnya terjadi secara sporadik, bukan diturunkan dari orangtua. Kesalahan pembelahan sel terjadi sebelum atau sesudah terjadi konsepsi. Kondisi aneuploidi seperti ini umumnya dapat dideteksi sejak hamil melalui amniocentesis dan pemeriksaan materi genetik.[2,6,9]