Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Penyakit Huntington’s
Diagnosis penyakit Huntington’s berdasarkan tanda patognomonik, yaitu gangguan kognitif/intelektual, muskuloskeletal seperti chorea dan psikiatri, serta pengulangan CAG 36 kali atau lebih pada gen huntingtin (HTT). Gejala biasanya dimulai antara usia 30 - 50 tahun, tetapi dapat pula pada kelompok usia lainnya. Riwayat keluarga dengan penyakit Huntington’s harus ditanyakan, karena penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.[8,10,20–22]
Anamnesis
Anamnesis pada penderita penyakit Huntington’s meliputi gerakan yang tidak terkontrol, keluhan psikiatri, seperti depresi, dan identifikasi adanya gangguan kognitif. Gerakan berlebihan yang tidak disengaja pada bagian tubuh mana pun sering kali menjadi alasan untuk mencari konsultasi medis.
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
