Medikamentosa

Agen medikamentosa diberikan untuk supresi gejala motorik seperti hiperkinetik (chorea) dengan neuroleptik. Obat psikotropika juga dapat diberikan untuk hiperkinetik mioklonik serta gejala psikiatri, seperti depresi, gejala psikotik, dan agresi.[10]

Chorea

Agen medikamentosa untuk supresi chorea pada penyakit Huntington’s adalah tetrabenazine. Obat ini bekerja selektif menghambat central monoamine transporter tipe 2 secara reversibel, sehingga menurunkan jumlah dopamin dan tidak terlalu memengaruhi norepinephrine.

Obat lain yang membantu mengurangi chorea termasuk golongan antipsikotik dan benzodiazepin. Senyawa seperti amantadine atau remacemide masih dalam penyelidikan tetapi telah menunjukkan hasil awal yang positif.[22,30,31]

Pada 2017, deutetrabenazine, bentuk obat tetrabenazine yang lebih berat untuk pengobatan chorea dalam HD telah disetujui oleh FDA. Gejala kejiwaan dapat diobati dengan obat yang serupa dengan yang digunakan pada populasi umum.[30,31]

Hipokinesia

Hipokinesia dan kekakuan, terutama pada kasus remaja, dapat diobati dengan obat antiparkinsonian, dan hiperkinesia mioklonik dapat diobati dengan asam valproat. Bukti tentatif telah menemukan asam etil-eikosapentaenoat dapat memperbaiki gejala motorik dalam satu tahun.[30,31]

Gangguan Psikiatri

Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) dan mirtazapine telah direkomendasikan untuk depresi, sementara antipsikotik atipikal direkomendasikan untuk psikosis dan masalah perilaku. Konsultasi dengan ahli neuropsikiatri direkomendasikan karena penderita mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan beberapa kombinasi obat.[30,31]

Antisense Oligonukleotida

Penelitian terbaru merekomendasikan pemberian IONIS-HTTRx sebagai terapi pada penyakit Huntington’s. HTTRx merupakan antisense oligonukleotida yang berfungsi dalam menghambat RNAm HTT sehingga dapat mengurangi konsentrasi protein mutan huntingtin.

Hasil studi menunjukkan pengurangan konsentrasi huntingtin pada CSF setelah diterapi dengan HTTRx, yaitu sebesar 10% pada kelompok plasebo, serta −20%, −25%, −28%, −42%, −38% pada masing-masing  dosis HTTRx 10 mg, 30 mg, 60 mg, 90 mg, dan 120 mg. Pemberian intratekal HTTRx juga tidak memberikan efek samping yang serius pada pasien.[32,33]

Tata Laksana Suportif

Tata laksana suportif diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit Huntington’s. Penurunan berat badan dan masalah dalam makan karena kesulitan menelan, dan gangguan koordinasi otot lainnya sering terjadi. Penderita direkomendasikan untuk makan secara perlahan dan mengambil potongan kecil makanan ke dalam mulut agar tidak tersedak.

Diet yang disarankan adalah tinggi kalori dengan suplementasi protein. Jika makan menjadi terlalu berbahaya atau tidak nyaman, dapat dipertimbangkan gastrostomi endoskopi perkutan. Alat ini merupakan selang makanan yang dipasang permanen sehingga nutrisi dapat terpenuhi dengan baik.[22,34,35]

Penderita penyakit Huntington’s juga perlu mendapat rehabilitasi medis untuk terapi fisik. Terapi fisik diawali penilaian dan pencegahan risiko jatuh, serta penguatan, peregangan, dan latihan kardiovaskular. Alat bantu jalan dapat digunakan sesuai kebutuhan.

Rehabilitasi selama tahap akhir bertujuan untuk mengkompensasi kehilangan motorik dan fungsional. Untuk manajemen independen jangka panjang, terapis dapat mengembangkan program latihan di rumah.[34,35]

 

 

Direvisi oleh: Felicia Sutarli