Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Penyakit Huntington’s
Etiologi penyakit Huntington’s disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin. Penyakit ini bersifat autosomal dominan, di mana orang tua yang terkena akan membawa mutasi pada gen huntingtin (HTT). Akan tetapi, terdapat disebabkan oleh mutasi baru. Gen HTT menyediakan informasi genetik untuk protein huntingtin (htt).[14,15]
Pada penyakit Huntington’s, terjadi pengulangan CAG, yaitu sitosin-adenin-guanin (dikenal sebagai ekspansi berulang trinukleotida) sebanyak 36 kali atau lebih di kromosom 4p16.3 dalam gen HTT.[10,22]
Ekspansi pengulangan CAG dalam gen yang mengkode protein HTT menghasilkan protein mutan abnormal (mhtt). Mhtt secara bertahap merusak sel-sel otak melalui sejumlah mekanisme tertentu.[14,15]
Faktor Risiko
Faktor risiko penyakit Huntington’s adalah riwayat orangtua yang menderita penyakit Huntington’s. Penyakit ini memiliki sifat autosomal dominan, yang berarti penyakit ini diturunkan oleh salah satu orangtua. Probabilitas alel mutan akan diturunkan dari induk kepada keturunanya sebesar 50%.
Gen ini sangat berkaitan dengan jenis kelamin. Apabila penyakit ini diturunkan dari ibu ke anak, maka pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak mengalami ekspansi, dalam arti tetap dalam jumlah yang sama dengan ibu. Akan tetapi, apabila diturunkan dari ayah, maka jumlah pengulangan trinukleotida CAG ini akan meningkat pada anaknya.[16,17]
Direvisi oleh: Felicia Sutarli
