Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Penyakit Huntington’s
Etiologi penyakit Huntington’s disebabkan oleh mutasi pada gen huntingtin. Penyakit ini bersifat autosomal dominan, di mana orang tua yang terkena akan membawa mutasi pada gen huntingtin (HTT). Akan tetapi, terdapat disebabkan oleh mutasi baru. Gen HTT menyediakan informasi genetik untuk protein huntingtin (htt).[14,15]
Pada penyakit Huntington’s, terjadi pengulangan CAG, yaitu sitosin-adenin-guanin (dikenal sebagai ekspansi berulang trinukleotida) sebanyak 36 kali atau lebih di kromosom 4p16.3 dalam gen HTT.[10,22]
Ekspansi pengulangan CAG dalam gen yang mengkode protein HTT menghasilkan protein mutan abnormal (mhtt). Mhtt secara bertahap merusak sel-sel otak melalui sejumlah mekanisme tertentu.[14,15]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
