Edukasi pasien meliputi sifat neurodegeneratif dan progresif penyakit Huntington’s. Pasien dan keluarga perlu memahami, bahwa belum ada terapi definitif untuk penyakit Huntington’s, tetapi peningkatan kualitas hidup dapat dilakukan dengan terapi medikamentosa seperti tetrabenazine dan suportif, seperti diet.[10,22]

Terapi suportif untuk latihan fisik meliputi latihan atau alat bantu sesuai keluhan motorik, seperti latihan jalan. Diet yang disarankan untuk pasien dengan penyakit Huntington’s adalah tinggi kalori dengan suplementasi protein, dan disarankan untuk makan perlahan dengan potongan makanan kecil, untuk menghindari tersedak karena masalah disfagia.

Pasien disarankan untuk menghindari dan menghentikan konsumsi alkohol dan merokok untuk mengurangi progresivitas penyakit. Bahan makanan ataupun kimia yang mengandung L-dopa juga harus dikurangi, karena konsumsinya dapat meningkatkan keluhan chorea. Contoh bahan makanan yang mengandung L-dopa adalah kacang fava (Vicia faba), kecambah, polong, dan kacang panjang.[10,22]

Pasien dan keluarga perlu dijelaskan bahwa dalam menegakkan diagnosa dan mengidentifikasi penyebab penyakit Huntington’s memerlukan konsultasi khusus dari beberapa bidang keahlian seperti fisioterapi, psikiatri dan neurologi untuk pengobatan pada pasien. Oleh karena itu, pasien akan sering mengunjungi fasilitas kesehatan dan beberapa pemeriksaan penunjang diperlukan untuk melihat adanya kelainan anatomi.[1,10]

Pasien harus menjalani kontrol rutin untuk dilakukan penilaian keadaan umum, gerakan hiperkinetik seperti chorea, gangguan gait dan rigiditas, depresi, serta gangguan kognitif dan perilaku. Evaluasi untuk keadaan ini dapat dilakukan dengan penilaian fungsional menggunakan the Behavior Observation Scale Huntington (BOSH) dan the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS).[10]

Upaya Pencegahan dan Pengendalian Penyakit

Penyakit Huntington’s bukan penyakit yang dapat dicegah. Akan tetapi, penyakit ini dapat dideteksi lebih awal. Untuk itu, diperlukan edukasi kepada pasien dengan riwayat orangtua menderita penyakit Huntington’s untuk melakukan pemeriksaan genetik. Jika penyakit ini lebih awal diidentifikasi maka tindakan penatalaksanaan dapat dilakukan lebih cepat.[10]

Saat ini, beberapa uji klinis telah dilakukan untuk intervensi genetik, seperti membungkan gen yang mutan. Tujuan terapi seringkali untuk mengendalikan sirkuit neurologis yang terganggu (bukan yang sudah mati). Maka dari itu, pasien yang sudah terdiagnosis tapi asimtomatik dan berusia <18 tahun dapat dieduksi untuk ikut dalam uji klinis ini.[10]

 

 

Direvisi oleh: Felicia Sutarli