• Anemia: keluhan mudah lelah, sesak napas
• Leukositopenia: riwayat infeksi berulang

• Trombositopenia: perdarahan mukosa, bintik merah pada kulit

Anamnesis yang mendetail juga perlu dilakukan mengenai kemungkinan faktor risiko atau etiologi penyakit ini, misalnya riwayat paparan radiasi, obat-obatan, maupun bahan kimia, serta riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetik.[1-4, 8-10]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik pasien anemia aplastik mungkin akan menemukan tanda anemia (konjungtiva palpebra pucat, takikardia), lebam, petekie, purpura, dan perdarahan mukosa gusi. Selain itu, dokter mungkin menemukan manifestasi klinis yang berkaitan dengan sindrom bawaan spesifik, misalnya tubuh pendek, mikrosefalus, anomali pada skeletal, urogenital atau lesi kulit (lesi café-au-lait), dan distrofi kuku tangan.[1-4,8-10]

Hepatomegali, splenomegali, dan limfadenopati tidak ditemukan pada penderita anemia aplastik. Jika ditemukan, hal tersebut mengarah ke diagnosis banding lain.[1-4,8-10]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding anemia aplastik meliputi anemia megaloblastik, penyakit infiltratif sumsum tulang, kondisi supresi sumsum tulang yang reversibel, hipersplenisme, dan large granular lymphocyte leukemia.[1-3]

Anemia Megaloblastik

Anemia megaloblastik dapat menimbulkan pansitopenia dan hipoplasia sumsum tulang karena defisiensi vitamin B12 dan/atau folat. Penyakit ini ditandai oleh adanya neutrofil hipersegmentasi dan makro-ovalosit pada apusan darah tepi, perubahan megaloblastik pada pemeriksaan sumsum tulang, dan kadar vitamin B12 dan folat rendah.[1-3]

Penyakit Infiltratif Sumsum Tulang

Pansitopenia dapat disebabkan oleh penyakit infiltrasi sumsum tulang berikut:

• Fibrosis: mielofibrosis primer
• Keganasan: sindrom mielodisplasia, acute myeloid leukemia, limfoma, multiple myeloma[1-3]

Kelainan tersebut dapat dibedakan dari anemia aplastik dengan adanya perubahan myelophthisic pada apusan darah tepi (misalnya schistocytes, sel darah merah yang bernukleus, ringed sideroblasts, myeloblast, dan dysplastic megakaryocytes) serta abnormalitas sitogenetik atau molekular pada pemeriksaan sumsum tulang.[1-3]

Kondisi Supresi Sumsum Tulang yang Reversibel

Kemoterapi sitotoksik, radioterapi, atau infeksi berat seperti sepsis dapat menimbulkan pansitopenia dengan hipoplasia sumsum tulang yang reversibel. Kondisi tersebut ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan laboratorium misalnya tes mikrobiologi dan serologi, serta pemeriksaan serial hitung darah yang menunjukkan perbaikan hasil dalam beberapa minggu.[1-3]

Hipersplenisme

Hipersplenisme akan menimbulkan splenomegali dan sitopenia. Diagnosis kelainan ini ditegakkan melalui evaluasi klinis dan imaging. Pemeriksaan sumsum tulang akan menunjukkan aktivitas hematopoietik yang adekuat atau meningkat.[1-3]

Large Granular Lymphocyte Leukemia

Large granular lymphocyte (LGL) leukemia merupakan penyakit klonal yang ditandai oleh sitopenia, splenomegali, dan infiltrasi LGL pada darah tepi dan sumsum tulang. Flow cytometry dan tes molekular dapat menemukan limfosit bergranul azurofilik.[1-3]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan umum pada anemia aplastik meliputi pemeriksaan darah lengkap, hitung diferensial dan apusan darah tepi, tes fungsi ginjal, dan tes fungsi hati.

Pemeriksaan khusus seperti flow cytometry, hemoglobin elektroforesis, tes serologi untuk virus, pemeriksaan sitogenetik, tes molekular sumsum tulang, serta inkubasi diepoxybutane dilakukan seusai temuan klinis yang mengarah ke diagnosis alternatif atau yang berhubungan dengan kelainan genetik bawaan.[1-4,8-10]

Pemeriksaan yang dapat mengonfirmasi anemia aplastik adalah aspirasi dan biopsi sumsum tulang. Temuan yang mengonfimasi anemia aplastik adalah hiposelularitas sumsum tulang, tidak adanya infiltrasi sel-sel maligna atau fibrosis, adanya residu sel hematopoietik normal secara morfologi, dan hematopoiesis yang tidak megaloblastik. Pemeriksaan sumsum tulang dapat membantu dokter menentukan staging keparahan anemia aplastik.[1-4,8-10]

Staging

Staging anemia aplastik menurut kriteria International Aplastic Anemia Study Group (IAASG) adalah severe aplastic anemia dan very severe aplastic anemia.[1-4]

Kriteria severe aplastic anemia (SAA) meliputi selularitas sumsum tulang <25% (atau 25–50% dengan <30% residual hematopoietic cells), ditambah minimal dua dari:

• Neutrofil <0,5x10⁹/L
• Trombosit <20x10⁹/L
• Retikulosit <20x10⁹/L[1-4]

Kriteria very severe aplastic anemia (vSAA) meliputi selularitas sumsum tulang <25% (atau 25–50% dengan <30% residual hematopoietic cells) ditambah minimal dua dari:

• Neutrofil <0,2x10⁹/L
• Trombosit <20x10⁹/L
• Retikulosit <20x10⁹/L[1-4]

Kriteria non-severe aplastic anemia adalah hiposelularitas sumsum tulang dan sitopenia darah perifer yang tidak memenuhi kriteria untuk SAA atau vSAA.[1-4]

 

 

 

Direvisi oleh: dr. Irene Cindy Sunur