Duchenne Muscular Dystrophy

Pada Duchenne muscular dystrophy (DMD), umumnya tidak ditemukan kelainan spesifik saat bayi baru lahir, kecuali jika ada kecurigaan yang tinggi (misalnya saudara kandung mengalami kelainan yang sama). Manifestasi kelemahan otot mungkin baru disadari ketika anak mulai berjalan.

Pasien dengan DMD umumnya akan mengalami keterlambatan dalam mencapai milestone perkembangan mereka. Kebanyakan anak dengan DMD baru mulai berjalan pada usia 18 bulan. Selain itu, pasien juga bisa mengalami keterlambatan secara kognitif.

Orangtua mungkin menyadari anak berjalan dengan tidak normal (waddling). Pasien umumnya akan kehilangan kemampuan ambulasi pada usia 7-13 tahun.

Becker Muscular Dystrophy

Becker muscular dystrophy (BMD) memiliki manifestasi yang mirip dengan DMD, namun biasanya muncul saat anak lebih besar dan dengan manifestasi klinis yang lebih ringan.

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Pada Emery-Dreifuss muscular dystrophy, pasien akan mengalami kontraktur dini dan kardiomiopati. Kontraktur umumnya terjadi pada tendon Achilles, disertai dengan kontraktur fleksi siku, kontraktur ekstensi leher, ketegangan otot paravertebral lumbal, dan kelainan jantung. Mortalitas biasanya terjadi pada usia 40-50 tahun sebagai akibat dari blok atrioventrikular (AV).

Limb-girdle Muscular Dystrophy

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) sangat mirip dengan BMD dan DMD. Pembeda utama adalah pseudohipertrofi otot betis di LGMD tidak mencolok seperti di BMD. Oleh karena itu, jika seorang pasien memiliki gejala distrofi otot tetapi pengujian genetik tidak menunjukkan BMD atau DMD, maka LGMD perlu dicurigai.[16]

Okulofaringeal Muscular Dystrophy

Pada distrofi otot okulofaringeal, gejala timbul pada usia 20-30 tahun. Pasien dapat mengeluhkan disartria dan disfagia. Pada bentuk okular, pasien bisa mengalami ptosis, yang mungkin baru disadari setelah usia dewasa lanjut.[1,14]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik bisa didapatkan tanda Gower yang cukup khas untuk DMD. Tanda Gower timbul akibat kelemahan pada otot pinggul proksimal anak. Tanda Gower muncul ketika anak akan bangun dari posisi duduk atau terlentang, yaitu ia harus terlebih dahulu  tengkurap baru kemudian lutut dan siku direntangkan untuk mengangkat badan.

Temuan pemeriksaan fisik lain mencakup adanya gait abnormal, perawakan pendek, deformitas dada, dan skoliosis. Pasien juga mengalami kontraktur, misalnya pada siku, lutut, ataupun pergelangan kaki. Pada beberapa kasus dengan komplikasi jantung, bisa ditemukan takikardia dan dilatasi jantung.

Pada kasus distrofi fasioskapulohumeral, akan ditemukan kelemahan wajah dan ekstremitas atas, dengan gerakan skapulotorasik menurun. Pada bentuk okular, akan tampak ptosis.[1,6,14]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding distrofi otot adalah berbagai kondisi medis yang menyebabkan keleman neuromuskularm, seperti stroke, intoksikasi alkohol, ensefalitis, dan sindrom Guillain-Barre.

Stroke

Kelemahan ekstremitas juga dapat ditemukan pada pasien stroke. Meski demikian, awitan dari stroke umumnya akut dan hanya melibatkan 1 sisi tubuh saja. Pada stroke juga akan ditemukan kelainan saat dilakukan CT Scan kepala, baik berupa perdarahan maupun iskemia regio otak tertentu.

Intoksikasi Alkohol

Pasien dengan intoksikasi alkohol akan menunjukkan disorientasi, penurunan kesadaran, dan ataksia. Meski demikian, hal ini bersifat sementara dan tidak menetap seperti halnya distrofi otot.

Ensefalitis

Ensefalitis terjadi akibat peradangan pada parenkim otak karena proses infeksi ataupun autoimun. Pasien dapat menunjukkan perubahan kesadaran atau perubahan kepribadian yang berlangsung selama periode waktu berkelanjutan (lebih dari 24 jam). Pada pemeriksaan umumnya didapatkan demam, pleositosis cairan serebrospinal, atau perubahan MRI atau EEG yang sesuai dengan ensefalitis.

Sindrom Guillain-Barre

Sindrom Guillain-Barre (GBS) perlu dicurigai pada pasien yang mengalami kelemahan progresif dan simetris, dengan penurunan atau hilangnya refleks miotatik. Manifestasi klinis umumnya mencapai intensitas maksimal dalam 4 minggu setelah onset. Pada fase awal, kadar protein cairan serebrospinal pada pungsi lumbal mungkin normal, namun mayoritas meningkat di akhir minggu kedua gejala.[1,8]

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy (SMA) merupakan terjadinya degenerasi pada anterior horn cells korda spinalis dan motor nuclei batang otak. SMA juga menyebabkan kelemahan otot dan atrofi, tetapi tidak diwariskan seperti pada DMD atau BMD. Selain itu, pada SMA juga ditemukan arefleksia, hiporefleksia, dan peningkatan kreatin forfokinase yang moderat.[15]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang yang dapat bermanfaat dalam diagnosis distrofi otot antara lain pengukuran kadar kreatin fosfokinase (CPK), analisis genetik, dan biopsi otot.

Kadar Kreatin Fosfokinase

Pengukuran kadar kreatin fosfokinase (CPK) adalah tes yang paling spesifik untuk distrofi otot. Peningkatan kadar CPK mengindikasikan adanya penyakit otot. Kadar CPK yang tinggi menunjukkan kebocoran enzim dari sel otot, namun tinggi-rendahnya kadar CPK tidak berkorelasi dengan tingkat keparahan penyakit.

Distrofi otot dapat didiagnosis jika terdapat temuan kadar CPK tinggi pada 3 pemeriksaan berbeda yang berjarak 1 bulan. Pada awal proses penyakit, kadar CPK dapat 50-300 kali lebih tinggi dari normal. Kadar CPK cenderung menurun seiring dengan penurunan massa otot.[1,5,14]

Analisis Genetik

Analisis genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi lokus yang terpengaruh. Pemeriksaan ini jarang dilakukan pada praktik, dan lebih sering dilakukan untuk tujuan penelitian. Penghapusan atau duplikasi gen distrofin dilaporkan ditemukan pada 65% pasien dengan distrofi tipe Becker dan Duchenne.[11]

Biopsi Otot

Biopsi otot merupakan baku emas diagnosis distrofi otot. Perubahan histologis yang muncul akan tergantung pada stadium penyakit dan otot yang diperiksa. Lokasi yang disarankan untuk biopsi adalah vastus lateralis, yang dapat diakses melalui sayatan paha lateral. Secara umum, akan tampak adanya variasi ukuran serat otot, degenerasi, dan regenerasi. Selain itu, pada otot juga dapat tampak adanya jaringan fibrotik dan lemak.[1,14]