Distrofin adalah protein sitoplasma di membran plasma serat otot dan menghubungkan sitoskeleton internal ke matriks ekstraseluler melalui glikoprotein yang melintasi membran plasma. Protein sitoskeletal ini memberikan stabilitas struktural pada kompleks protein (distroglikan) dalam membran sel. Lebih tepatnya, distrofin adalah pengikat sitoskeleton aktin ke membran basal di dalam kompleks membran-glikoprotein.

Jika distrofin tidak bekerja dengan baik, dapat terjadi perubahan pada protein kontraktil aktin dan miosin (memendek). Pada perkembangan lebih lanjut, akan terjadi kelemahan otot dan cedera pada membran sel. Fagositosis sel otot yang rusak oleh sel inflamasi menyebabkan jaringan parut dan gangguan fungsi otot lebih berat.

Rusak atau hilangnya distrofin pada distrofi otot dapat mendorong penghancuran sarkoglikan, termasuk distroglikan. Hal ini menyebabkan melemahnya membran dan pada akhirnya menyebabkan kematian sel otot.

Otot rangka hampir sepenuhnya akan digantikan oleh lemak dan jaringan ikat, kerangka akhirnya menjadi terdistorsi dan menyebabkan imobilitas bertahap. Selain pada otot rangka, proses ini dapat pula terjadi pada otot jantung dan otot polos saluran cerna. Gagal jantung merupakan penyebab mortalitas utama pada distrofi otot.[5,10]

Direvisi oleh: dr. Bedry Qintha