Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Distrofi Otot
Etiologi distrofi otot adalah mutasi gen yang menyebabkan rusak atau tidak adanya glikoprotein pada membran otot. Distrofi otot diwariskan secara autosomal, terdapat berbagai tipe distrofi otot berdasarkan delesi atau mutasi gen yang berbeda sehingga menyebabkan berbagai defek enzimatik atau metabolik pada masing-masing tipe.[1]
Beberapa contoh distrofi otot berdasarkan pola pewarisannya adalah:
-
Sex-linked (kromosom X): Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Autosomal dominan: Distrofi otot facioscapulohumeral, okular, okulofaringeal
- Autosomal resesif: Limb-girdle muscular dystrophy
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
