Patofisiologi Autism Spectrum Disorder
Patofisiologi autism spectrum disorder (ASD) diperkirakan melibatkan berbagai struktur dan jaras di otak. Gangguan perkembangan neuronal dan kerusakan pada jaras cortico-striato-thalamo-cortical menyebabkan gejala perilaku repetitif pada ASD. Gangguan interaksi sosial adalah akibat kerusakan pada jaras yang menghubungkan ventral tegmental area dengan nukleus accumbens dan amigdala dengan ventral hipokampus.[1]
Faktor Genetik
Kerusakan jaras otak yang menjadi dasar patofisiologi ASD melibatkan faktor genetik. Gen-gen yang terlibat dalam patofisiologi ASD adalah gen yang bertanggung jawab proses plastisitas sinaps, protein scaffolding sinaps, reseptor, cell adhesion molecule, remodeling kromatin, proses transkripsi, sintesis atau degradasi protein, dan dinamika sitoskeleton aktin. Contoh dari gen-gen ini adalah gen neuroligins, neurexins, SHANKs, CNTNAP2 dan FMR1.[1,4]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)