Pada ASD secara umum, gejala dapat diidentifikasi di usia 1-3 tahun, dengan rerata waktu terdiagnosis adalah usia 5 tahun. Meski demikian, sindrom Asperger telah banyak dikaitkan dengan tertundanya penegakan diagnosis, dimana banyak pasien baru didiagnosis pada usia 11 tahun atau lebih tua.[3]

Pertanyaan-pertanyaan yang perlu diajukan ke orang tua antara lain bagaimana aktivitas sosial anak, aktivitas pertemanan anak, kemampuan mengekspresikan emosi, ekspresi muka anak, kontak mata, kemampuan menggunakan bahasa tubuh, sensitivitas terhadap stimulus eksternal, dependensi, dan perilaku repetitif.[6]

Gangguan Komunikasi dan Interaksi Sosial

Defisit dari timbal balik sosioemosional pada sindrom Asperger dapat bermanifestasi sebagai:

• Ketertarikan terhadap interaksi sosial tidak ada atau terbatas
• Cara pendekatan sosial yang abnormal
• Kesulitan dalam percakapan dua arah
• Kesulitan merespon interaksi sosial secara adekuat

Defisit perilaku komunikasi nonverbal dapat bermanifestasi sebagai:

• Integrasi komunikasi verbal dan nonverbal yang buruk
• Kontak mata abnormal
• Bahasa tubuh, ekspresi muka, dan komunikasi nonverbal yang abnormal
• Pemahaman dan penggunaan gestur yang abnormal

Defisit dalam menjalin, mempertahankan, dan memahami hubungan dapat bermanifestasi sebagai:

• Kesulitan dalam menyesuaikan perilaku berdasarkan konteks sosial
• Kurang tertarik berinteraksi dengan teman sebaya
• Kesulitan dalam berteman[3]

Perilaku, Aktivitas, dan Ketertarikan yang Repetitif atau Terbatas

Perilaku stereotipikal dan repetitif pada sindrom Asperger dapat bermanifestasi sebagai:

• Pola pergerakan motorik yang terbatas dan repetitif, misalnya mengepakkan tangan atau berjalan sambil berjinjit
• Pola penggunaan objek yang terbatas dan repetitif
• Pola pembicaraan yang terbatas dan repetitif

Keterpakuan terhadap rutinitas dan tidak fleksibel terhadap perubahan dapat bermanifestasi sebagai:

• Tidak mau ada perubahan rutinitas, misalnya hanya ingin makan itu-itu saja atau mengulang pertanyaan dengan topik yang sama
• Pola ritual dari perilaku verbal dan nonverbal

Selain itu, pasien dengan ASD umumnya memiliki ketertarikan yang sangat terbatas dengan intensitas atau fokus yang abnormal. Pasien juga bisa memiliki perilaku sensorik atipikal, hipo- atau hiper reaktif terhadap stimulus sensori, dan memiliki ketertarikan yang aneh terhadap aspek sensorik dari lingkungan.[3]

Aspek Manifestasi Klinis Pada Anak dan Remaja

Anak dan remaja dengan sindrom Asperger, atau ASD pada umumnya, dapat mengalami isolasi sosial dan perundungan di sekolah. Pasien dengan sindrom Asperger mengalami kesulitan untuk beradaptasi, memahami emosi, dan memiliki kemampuan sosial yang terbatas yang akan dibutuhkan untuk berteman. Pasien juga umumnya memiliki ketertarikan yang tidak biasa dan memiliki intonasi bicara yang kurang natural. Mereka juga kesulitan dalam memahami bahasa tubuh, raut wajah, ataupun bahasa nonverbal.

Hal inilah yang dapat berkontribusi dalam menyebabkan isolasi dan perundungan selama masa sekolah. 40% pasien dengan ASD dilaporkan mengalami perundungan dan intimidasi selama masa sekolah. Pasien sindrom Asperger khususnya, sering kali harus keluar dari sekolah karena mengalami ansietas dan gejala depresi yang signifikan akibat kesulitan interpersonal.

Selain itu, anak dengan sindrom Asperger dapat menunjukkan gait dan postur yang tidak biasa. Hal ini dapat menyulitkan mereka dalam menggambar, menulis, atau memasang kancing. Pasien juga umumnya kesulitan dalam melakukan aktivitas olahraga.

Pasien dengan sindrom Asperger juga dapat mengalami kesulitan performa di sekolah. Hal ini dapat terjadi karena kesulitan  membedakan informasi yang relevan dan irrelevan, cara berpikir yang konkret dan literal, kesulitan dalam pemecahan masalah dan berorganisasi, serta kesulitan melakukan beberapa pekerjaan sekaligus (misalnya menulis sambil mendengar).[3]

Aspek Manifestasi Klinis Pada Dewasa

Pada beberapa kasus, sindrom Asperger bisa baru terdiagnosis saat dewasa. Keterlambatan diagnosis ini dapat disebabkan karena pasien bisa mengkompensasi hambatan sosialnya dengan baik. Pasien dengan sindrom Asperger bisa memiliki kecerdasan yang normal atau superior, sehingga terkadang mereka mampu menutupi hambatan sosial dan komunikasinya.

Selain itu, ASD secara umum telah dilaporkan dapat mengalami perbaikan gejala seiring perkembangan usia. Hal ini utamanya berlaku bagi pasien yang memiliki kecerdasan normal.

Pada masa dewasa, pasien sindrom Asperger bisa mengalami kesulitan dalam pekerjaan karena kesulitan dalam menggunakan bahasa sesuai konteks. Kesulitan dalam memilih kata-kata yang tidak menyinggung misalnya, dapat menghalangi pasien untuk memiliki performa yang baik saat bekerja secara tim.[3]

Pemeriksaan Fisik

Pasien dengan sindrom Asperger umumnya tidak menunjukkan adanya kelainan fisik tertentu. Pada pemeriksaan motorik, pasien bisa menunjukkan:

• Kelemahan sendi, bisa bermanifestasi sebagai kesulitan atau cara memegang pensil yang imatur atau tidak biasa, serta kesulitan dalam pergerakan motorik halus lainnya
• Kecerobohan, bisa bermanifestasi sebagai sering jatuh atau menabrak benda
• Anomali gerak, keseimbangan, ketangkasan, dan tulisan tangan, serta pergerakan yang cepat, ritmik, atau meniru
• Keterampilan bermain bola yang terganggu
• Makrosefali juga bisa ditemukan pada 1 dari 4 anak dengan ASD[4]

Skrining Sindrom Asperger

Hingga kini, masih belum ada rekomendasi penapisan atau skrining universal untuk sindrom Asperger. Surveilans tumbuh kembang secara umum disarankan untuk dilakukan saat anak berusia 9, 18, 24, dan 30 bulan. Jika hasil surveilans tumbuh kembang mengindikasikan kemungkinan sindrom Asperger, maka pemeriksaan khusus untuk ASD harus dilakukan. Alat pemeriksaan untuk diagnosis ASD antara lain:

• Quantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT) dapat digunakan pada anak usia kurang dari 24 bulan

• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan pada anak usia kurang dari 30 bulan

• Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children (STAT) dapat digunakan pada anak usia 24-36 bulan

Pada anak usia sekolah, dapat digunakan Childhood Asperger Syndrome Test (CAST).[3,4]

Kriteria Diagnosis Berdasarkan DSM-5

Saat ini, DSM-5 memasukkan sindrom Asperger ke dalam kriteria diagnosis autistic spectrum disorder (ASD). Seseorang dapat didiagnosis ASD jika mengalami defisit persisten pada setiap area sosial komunikasi dan interaksi (A1 hingga A3) ditambah dengan setidaknya 2 dari 4 tipe perilaku dan aktivitas yang terbatas, repetitif, dan stereotipik.

A. Defisit yang terus-menerus dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks, seperti yang dimanifestasikan dalam contoh berikut

1. Defisit timbal balik sosial-emosional, misalnya pendekatan sosial yang abnormal dan kegagalan percakapan dua arah yang normal; memiliki minat, emosi, atau afek terbatas; kegagalan untuk memulai atau menanggapi interaksi sosial.
2. Defisit perilaku komunikasi nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial, misalnya komunikasi verbal dan nonverbal tidak terintegrasi dengan baik; kelainan dalam kontak mata dan bahasa tubuh, atau defisit dalam pemahaman dan penggunaan gerak tubuh; kurangnya ekspresi wajah dan komunikasi nonverbal
3. Defisit dalam mengembangkan, memelihara, dan memahami hubungan, misalnya kesulitan menyesuaikan perilaku dengan berbagai konteks sosial; kesulitan dalam berbagi permainan imajinatif atau dalam berteman; untuk tidak adanya minat pada teman sebaya

B. Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, seperti yang dimanifestasikan oleh setidaknya dua dari berikut:

1. Gerakan motorik, penggunaan objek, atau ucapan yang stereotipikal atau berulang (misalnya, menyusun mainan atau membalik objek dan echolalia).
2. Keinginan untuk memiliki rutinitas yang sama dan tidak fleksibel terhadap perubahan, atau pola ritual perilaku verbal dan nonverbal (misalnya merasa tertekan secara ekstrem terhadap perubahan kecil, kesulitan dengan transisi, pola berpikir kaku, mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari).
3. Minat yang sangat terbatas dan fiksasi yang tidak normal dalam intensitas atau fokus (misalnya keterikatan yang kuat atau keasyikan dengan objek yang tidak biasa).
4. Hiper atau hiporeaktivitas terhadap input sensorik atau minat yang tidak biasa pada aspek sensorik lingkungan (misalnya ketidakpedulian yang nyata terhadap rasa sakit atau suhu, respons yang tidak biasa terhadap suara atau tekstur, penciuman, atau sentuhan tertentu)

C. Gejala harus ada pada periode perkembangan awal, tetapi mungkin tidak sepenuhnya bermanifestasi hingga pasien mengalami tuntutan sosial yang melebihi keterbatasan kapasitasnya, atau mungkin ditutupi oleh kemampuan strategis yang dipelajari di kemudian hari.

D. Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau area fungsi lainnya

E. Gangguan ini tidak lebih baik dijelaskan oleh disabilitas intelektual atau keterlambatan perkembangan global[13]

Kriteria Diagnosis Berdasarkan ICD-11

Menurut klasifikasi ICD-11 yang mulai diterapkan pada awal tahun 2022, seluruh kasus ASD ditandai dengan defisit persisten pada kemampuan menginisiasi dan mempertahankan interaksi sosial yang resiprokal; defisit persisten pada komunikasi sosial; serta adanya keterbatasan, pengulangan, dan kekakuan terkait pola perilaku dan minat. Awitan gejala umumnya ditemukan pada masa kanak-kanak dini dan menyebabkan kesulitan bermakna dalam berbagai area fungsional.

ICD-11 kemudian membagi lagi ASD berdasarkan ada-tidaknya perkembangan intelektual dan gangguan bahasa fungsional. Dalam hal ini, deskripsi sindrom Asperger (kode 6A02.0) adalah:

• Kondisi dimana kriteria ASD terpenuhi seluruhnya
• Pasien memiliki fungsi intelektual dan perilaku adaptif yang setidaknya dalam rentang rerata
• Fungsi bahasa tidak terganggu atau hanya sedikit terganggu[19,20]

Diagnosis Banding

Pasien sindrom Asperger perlu didiagnosis banding dengan disabilitas intelektual dan gangguan perilaku.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Pada attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), pasien bisa mengalami gangguan fungsi sosial. Namun, berbeda dengan ASD, pasien ADHD umumnya memiliki kemampuan bahasa pragmatis, perilaku sosial nonverbal, dan permainan imajiner yang normal.[18]

Gangguan Gerakan Stereotipikal

Serupa dengan anak ASD, pasien dengan gangguan gerakan stereotipikal akan menunjukkan gejala berupa perilaku motorik yang repetitif dan tanpa tujuan, misalnya mengepakkan tangan. Meskipun begitu, anak dengan kondisi ini akan memiliki kemampuan komunikasi dan sosial yang normal.[18]

Gangguan Komunikasi Sosial (Pragmatik)

Serupa dengan ASD, anak dengan gangguan komunikasi sosial (pragmatik) mengalami kesulitan dalam menggunakan komunikasi verbal dan nonverbal. Namun, pada kondisi ini, tidak ditemukan pola restriktif dan repetitif terkait perilaku, minat, ataupun aktivitas seperti yang ada pada ASD.[18]

Gangguan Cemas

Gangguan cemas memiliki manifestasi perilaku yang dapat menyerupai ASD, terutama bila gangguan cemas disertai dengan ADHD atau gangguan bahasa. Pasien gangguan cemas akan merasa gejala yang dialaminya mengganggu atau menyusahkan, sedangkan anak dengan ASD umumnya tidak. Meski demikian, ASD dapat disertai dengan gangguan cemas.[18]

Bakat Intelektual

Anak yang berbakat secara intelektual dapat memiliki gejala yang menyerupai ASD, terlebih jika disertai dengan ADHD atau gangguan cemas. Berbeda dengan ASD, anak yang berbakat secara intelektual dan mengalami kesulitan dalam interaksi sosial, umumnya memiliki kemampuan bahasa pragmatik yang normal dan menyukai interaksi sosial. Mereka juga dapat menjelaskan minat mereka secara fungsional dan masuk akal.[18]

Disabilitas Intelektual

Disabilitas intelektual merupakan suatu diagnosis luas yang diberikan pada individu dengan defisit perkembangan mental secara umum. Kondisi ini ditandai dengan awitan gangguan perkembangan intelektual dan kemampuan adaptasi, yang meliputi keterbatasan penalaran, pemecahan masalah, berpikir abstrak, dan belajar, disertai gangguan berpartisipasi dan berfungsi sosial yang sesuai usianya.[11]

Gangguan Perilaku

Gangguan perilaku ditandai dengan hambatan sosial bermakna akibat perilaku yang melanggar hak orang lain dan bertentangan dengan norma ataupun standar sosial. Manifestasi klinis antara lain perilaku yang menyakiti orang dan hewan, perusakan properti, pengambilan barang milik orang lain, serta bentuk perilaku menentang seperti kabur dari rumah atau bolos sekolah secara sengaja.[12]

Pemeriksaan Penunjang

Tidak ada pemeriksaan laboratorium dan radiologi spesifik yang diperlukan untuk penegakan diagnosis sindrom Asperger. Namun, pemeriksaan laboratorium bisa diperlukan sebelum mengawali farmakoterapi. Pemeriksaan yang sebaiknya dilakukan adalah darah rutin, fungsi ginjal, fungsi hepar, urinalisis, dan EKG.

MRI dan EEG tidak disarankan untuk dilakukan secara rutin. Kedua pemeriksaan ini dapat diperlukan pada kondisi khusus, misalnya terjadi regresi atipikal, kejang, atau adanya temuan abnormal pada pemeriksaan neurologi.

Pemeriksaan genetik dapat bermanfaat, namun hingga kini tidak dilakukan secara rutin dan umumnya hanya dilakukan untuk keperluan penelitian.[3,4]