Pasien dengan retinitis pigmentosa umumnya akan datang dengan keluhan gangguan penglihatan pada usia muda yang bersifat progresif. Gangguan penglihatan khususnya dirasakan pada malam hari (niktalopia). Gejala ini biasanya disertai defek lapang pandang perifer hingga kebutaan.

Pada kasus retinitis pigmentosa juga perlu ditanyakan secara rinci mengenai keluhan serupa di dalam keluarga dan kelainan mata lain yang mungkin terkait kelainan genetik. Hal ini karena sebagian kasus retinitis pigmentosa berkaitan dengan kelainan genetik yang diturunkan.[2,3]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan pada pasien dengan kecurigaan retinitis pigmentosa perlu meliputi hal berikut.

• Pemeriksaan visus
• Pemeriksaan buta warna
• Funduskopi
• Pemeriksaan mata anterior menggunakan lampu celah[3,5]

Dari pemeriksaan di atas akan didapatkan penurunan visus, perubahan pigmen kornea (hiperpigmentasi dan hipopigmentasi) dengan bone spicule, penyempitan vaskular berupa atenuasi arteriolar, dan diskus yang tampak pucat. Pada beberapa kondisi bisa ditemukan kelainan lain yang menyertai, seperti makula edema, katarak subkapsular, dan keratokonus.[2,3,5]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding retinitis pigmenotsa adalah penyakit mata dengan keluhan mata tenang disertai penurunan tajam penglihatan yang progresif. Diagnosis banding dapat mencakup retinitis punctata albescens (RPA), distrofi sel konus atau sel batang, congenital stationary night blindness (CSNB), dan infeksi korioretina.[2,3,5]

Retinitis Punctata Albescens (RPA)

Retinitis Punctata Albescens (RPA) adalah kondisi gangguan penglihatan malam hari yang terjadi sejak masa anak-anak. Funduskopi akan menunjukkan bintik-bintik putih kecil pada retina.[3,15]

Distrofi Sel Konus Atau Sel Batang

Gejala pada distrofi sel konus atau sel batang dapat berupa diskromatopsia yang disusul dengan niktalopia. Hal ini berhubungan dengan patofisiologi penyakit, dimana umumnya kerusakan sel konus lebih luas daripada sel batang. Pada pemeriksaan tidak ditemukan trias klasik retinitis pigmentosa.[2]

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB)

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) ditandai dengan gangguan penglihatan malam yang muncul sejak lahir, dengan keadaan menetap dan tidak progresif. Pasien dengan kelainan ini biasanya disertai dengan gejala lain, seperti myopia, strabismus, dan nistagmus. CSNB terjadi karena adanya malfungsi dari neurotransmisi fotoreseptor sel batang dan sel konus ke sel bipolar di retina.[2,3,16]

Korioretinitis

Korioretinitis adalah infeksi pada retina posterior yang terjadi karena infeksi virus, bakteri, atau protozoa. Gejala yang terjadi biasanya unilateral, berupa pandangan kabur disertai dengan fotofobia. Kondisi ini biasanya ditemukan pada pasien HIV.[2,3]

Retinopati Traumatik

Gejala retinopati traumatik bisa menyerupai retinitis pigmentosa. Pada pasien akan ditemukan riwayat cedera tumpul atau tembus pada mata dalam beberapa bulan sebelum awitan gejala. Tampilan retina bisa serupa dengan retinitis pigmentosa. Meski demikian, penurunan penglihatan pada retinopati traumatik tidak bersifat progresif dan hasil elektroretinogram (ERG) mungkin normal.[17]

Penyakit Inflamasi Retina

Rubella, sifilis, toxoplasmosis, dan infeksi virus herpes dapat menimbulkan inflamasi pada retina. Gejala manifestasi okular dari semua penyakit ini bisa sangat menyerupai retinitis pigmentosa, namun dapat dibedakan dengan identifikasi dari patogen yang terlibat dan melalui pemeriksaan ERG.[17]

Toksisitas Obat

Fenotiazin dan klorokuin dapat berikatan dengan melanin dan menumpuk pada epitel pigmen retina. Selain itu, thioridazinedalam dosis >800 mg/hari dapat menyebabkan toksisitas okular. Kesemua obat ini dapat menimbulkan gejala menyerupai retinitis pigmentosa. Meski demikian, adanya riwayat konsumsi obat dan perjalanan gejala yang tidak progresif dapat membedakan keduanya.[17]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang okular yang dilakukan untuk membantu menegakkan diagnosis retinitis pigmentosa berupa pemeriksaan lapang pandang, dark adaptometry (DA), elektroretinogram, elektrookulogram, optical coherence tomography (OCT), fluorescein angiography (FA), serta pemeriksaan penunjang sistemik berupa uji genetik dan serologi.[2,3,18]

Pemeriksaan Lapang Pandang

Pemeriksaan lapang pandang digunakan untuk melihat cincin skotoma pada daerah lapang pandang perifer. Kondisi ini biasanya akan progresif. Pemeriksaan lapang pandang dapat mendiagnosis penyempitan lapang pandang yang berlanjut, sehingga juga digunakan untuk pemantauan retinitis pigmentosa.[2,3]

Dark Adaptometry (DA)

Dark adaptometry (DA) adalah pemeriksaan yang mengukur ambang absolut sel batang beradaptasi terhadap gelap. Pada retinitis pigmentosa, ambang tersebut meningkat dan memanjang.[3]

Elektroretinogram (ERG)

Elektroretinogram adalah pemeriksaan fungsi sel batang dan sel kerucut retina secara objektif dengan mengukur evaluasi amplitudo (jumlah sel yang merespon) dan waktu implisit (seberapa baik respon sel). ERG medan penuh dalam retinitis pigmentosa biasanya menunjukkan pengurangan yang nyata dari sinyal batang dan kerucut, meskipun kelainan umumnya didominasi sel batang. Gelombang A dan B akan ditemukan berkurang.[2,10]

Elektrookulogram

Elektrookulogram adalah pemeriksaan elektrofisiologi yang mengukur potensial elektrik istirahat antara kornea dan membran Bruch untuk mengukur fungsi epitel retina dan fotoreseptor. Pemeriksaan ini akan menilai perbandingan Arden, yaitu rasio puncak cahaya dengan perantara gelap. Pada pasien retinitis pigmentosa, akan ditemukan nominal yang abnormal yaitu kurang dari 1,80.[2]

Optical Coherence Tomography (OCT)

Optical Coherence Tomography (OCT) adalah pemeriksaan yang akan memberikan gambaran resolusi tinggi morfologi retina. OCT dapat membantu mendokumentasikan luas atau adanya edema makula sistoid. Namun, OCT tidak terlalu bermanfaat dalam penegakkan diagnosis retinitis pigmentosa.[5,18]

Fluorescein Angiography (FA)

Fluorescein Angiography (FA) adalah pemeriksaan radiologi yang digunakan untuk mendeteksi atrofi korioretina di daerah perifer dan area foveamakula. Pemeriksaan ini berguna untuk mendeteksi adanya lesi makular kistik dan vaskulopati eksudatif.[2,3,5]

Tes Laboratorium

Tes laboratorium yang menjadi pilihan adalah tes genetik untuk mengetahui mutasi yang dialami oleh pasien. Tes serologi dapat bermanfaat untuk menyingkirkan diagnosis banding seperti infeksi CMV.[2,3]

 

Direvisi oleh: dr. Hudiyati Agustini