Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Retinitis Pigmentosa
Patofisiologi retinitis pigmentosa adalah degenerasi retina, berupa disfungsi reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif sehingga terjadi atrofi lapisan retina. Penyakit retinitis pigmentosa sangat heterogen, baik secara klinis maupun genetik, dan menunjukkan banyak overlap dengan inherited retinal dystrophies (IRD) lainnya.[1-3]
Hingga saat ini, studi genetik mendapatkan lebih dari 100 lokus gen yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa. Mutasi yang sering ditemukan adalah mutasi pada rhodopsin (kaskade fototransduksi), USH2A (struktur fotoreseptor), dan RPGR (faktor protektif sel silia). Pada sekitar 50% kasus, masih belum diketahui penyebab pasti. Sementara itu, dilaporkan bahwa 20% kasus retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan, 20% secara autosomal resesif, dan 10% secara resesif terkait kromosom X.[3,6,12]
Tahap Perjalanan Penyakit
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
