Indikasi NIPT (Noninvasive Prenatal Testing)

Oleh :

dr. Nurul Falah

Indikasi NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah untuk skrining kelainan genetik janin, misalnya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, atau sindrom Turner. Tes ini memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA janin dan juga dapat memeriksa salinan kromosom yang hilang (aneuploidi) dengan menganalisis cell-free fetal DNA atau cffDNA yang berasal dari sel plasenta yang mengalami apoptosis.

Cell-free fetal DNA merupakan fragmen-fragmen DNA yang berasal dari sel trofoblas plasenta dan berhasil menerobos masuk ke dalam sirkulasi maternal, sehingga mudah dideteksi dengan metode isolasi DNA dari sampel berupa plasma maternal.

Awalnya, penggunaan cffDNA hanya terbatas untuk penentuan jenis Rhesus dan jenis kelamin fetus. Namun, saat ini penggunaan cffDNA telah berkembang pesat untuk deteksi marker spesifik beberapa trisomi pada fetus, seperti trisomi 21 atau sindrom Down (akurasi 99%), trisomi 18 atau sindrom Edwards (akurasi 98%), dan trisomi 13 atau sindrom Patau (akurasi 99%). NIPT juga bisa mendeteksi sindrom Turner.[8,9]

NIPT juga dapat mendeteksi mikrodelesi, seperti Wolf–Hirschhorn syndrome (delesi terminal 4), Cri du chat syndrome (delesi terminal 5p), Langer–Giedion syndrome (delesi 8q24), Jacobsen’s syndrome (delesi terminal 11q), Prader–Willi and Angelman syndromes (delesi 15q11.2-q13), dan DiGeorge syndrome (delesi 22q11.2).[1,9]

Dokter perlu mengingat bahwa NIPT adalah suatu tes skrining, bukan tes diagnostik. Tes diagnostik untuk kelainan genetik janin adalah amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) yang diikuti karyotyping/microarray.[3]

Ibu Hamil yang Memerlukan NIPT

Tidak semua ibu hamil memerlukan NIPT. Beberapa kondisi yang direkomendasikan oleh The International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) dan The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) untuk menjalani NIPT adalah: