Pedoman klinis NIPT atau noninvasive prenatal testing yang perlu dipahami adalah tes ini merupakan tes skrining dan bukan merupakan tes diagnostik kelainan genetik janin. Hasil NIPT akan menunjukkan ada tidaknya risiko kelainan genetik tertentu, yang bisa diinterpretasikan sebagai risiko rendah atau risiko tinggi.

Indikasi Skrining NIPT

Skrining NIPT bertujuan untuk memeriksa jumlah salinan kromosom pada DNA janin dan memeriksa salinan kromosom yang hilang (aneuploidi). Aneuploidi yang paling sering diskrining dengan NIPT adalah trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau). Akan tetapi, NIPT juga bisa menskrining kelainan genetik lain, termasuk kelainan kromosom seks seperti sindrom Turner.[1,3]