Etiologi Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Etiologi defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (defisiensi G6PD) adalah mutasi gen pada bagian distal lengan q/lengan panjang kromosom X, pada lokus Xq28.
Etiologi
Jenis mutasi yang terbanyak ditemukan adalah mutasi missense. Terdapat lebih dari 300 varian defisiensi G6PD di seluruh dunia, yang menimbulkan perbedaan pada tingkat aktivitas enzim tersebut.[1,2,4]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)