Facebook
Masuk dengan Email
Etiologi Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Etiologi defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (defisiensi G6PD) adalah mutasi gen pada bagian distal lengan q/lengan panjang kromosom X, pada lokus Xq28.[1,3,4,6]
Etiologi
Jenis mutasi yang terbanyak ditemukan adalah mutasi missense. Terdapat lebih dari 300 varian defisiensi G6PD di seluruh dunia, yang menimbulkan perbedaan pada tingkat aktivitas enzim tersebut.[3,4,6]
Pemicu Hemolisis pada Defisiensi G6PD
Individu dengan defisiensi G6PD bisa mengalami episode hemolisis akut sehingga perlu menghindari konsumsi obat atau makanan yang dapat menyebabkan stres oksidatif. Contohnya adalah:
- Antibiotik: chloramphenicol, ciprofloxacin, dapson, nitrofurantoin, sulfacetamide
- Antimalaria: chloroquine, primaquine, pentaquine, pamaquine
- Obat lainnya: doxorubicin, glibenclamide, metampiron, probenecid
- Makanan: kacang fava
- Kamper
Selain itu, kondisi infeksi dan ketoasidosis juga dapat memicu terjadinya episode hemolisis akut pada pasien.[4,5,7]
Faktor Risiko
Defisiensi G6PD lebih umum terjadi pada pria karena penyakit ini merupakan penyakit terpaut kromosom X. Wanita dapat juga mengalami defisiensi G6PD jika memiliki masalah kromosom, misalnya memiliki kromosom X yang homozigot, atau inaktivasi kromosom X.
Ikterus neonatorum akibat defisiensi G6PD lebih umum terjadi pada bayi prematur dibandingkan bayi normal.[4,5,7]
Direvisi oleh: dr. Bedry Qintha
