Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase atau defisiensi G6PD merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan terjadinya anemia hemolitik dan ikterus neonatorum. G6PD merupakan enzim yang berperan melawan stres oksidatif, sehingga kekurangan enzim tersebut membuat eritrosit lebih rentan terhadap stres oksidatif.
Pasien defisiensi G6PD umumnya asimtomatik. Gejala paling umum dijumpai adalah ikterus neonatorum. Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan hemolisis akut maupun kronis ketika terpapar pada obat atau kondisi yang menyebabkan stres oksidatif, misalnya konsumsi dapson atau primakuin.[1-3]
Pemeriksaan untuk diagnosis defisiensi G6PD dilakukan terutama pada:
- Pasien yang mengalami hemolisis setelah terpapar obat atau kondisi yang menimbulkan stres oksidatif
- Bayi dengan hiperbilirubinemia yang tidak dapat dijelaskan atau berlangsung lama
- Pasien dengan anemia hemolitik non-sferositik.
Pemeriksaan awal dapat meliputi hitung darah lengkap, jumlah retikulosit, kadar bilirubin indirek dan direk, LDH, haptoglobin, urinalisis, serta apusan darah tepi untuk mengidentifikasi adanya hemolisis. Diagnosis defisiensi G6PD kemudian dikonfirmasi melalui pemeriksaan aktivitas enzim G6PD, baik secara semi-kuantitatif maupun secara kuantitatif.
Penatalaksanaan defisiensi G6PD berupa terapi suportif berdasarkan gejala yang timbul, serta menghindari faktor pemicu munculnya gejala seperti primakuin. Hemolisis akut akibat stres oksidatif pada penderita G6PD biasanya bersifat self-limited, namun pada sebagian kecil kasus dapat terjadi cukup berat sehingga memerlukan transfusi darah.
Pada hiperbilirubinemia neonatal akibat defisiensi G6PD, penatalaksanaan dapat meliputi fototerapi atau transfusi tukar untuk mencegah kernikterus.[4,5]
Direvisi oleh: dr. Bedry Qintha
