Prognosis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Prognosis defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase atau yang disingkat defisiensi G6PD umumnya baik, karena sebagian besar penderita tidak bergejala. Komplikasi yang dapat muncul meliputi komplikasi akibat anemia hemolitik berat dan hiperbilirubinemia neonatal.[4-7]
Komplikasi
Potensi komplikasi defisiensi G6PD terutama berkaitan dengan hemolisis akibat stres oksidatif. Komplikasi akut yang paling sering adalah anemia hemolitik akut, yang dapat ditandai dengan penurunan kadar hemoglobin, ikterus, peningkatan bilirubin indirek dan LDH, serta hemoglobinuria. Pada kasus berat, hemolisis dapat menyebabkan anemia berat dan gagal ginjal akut akibat hemoglobinuria.
Pada neonatus, defisiensi G6PD dapat menyebabkan hiperbilirubinemia berat dan ikterus neonatorum, yang pada kasus berat dapat berkembang menjadi ensefalopati bilirubin akut dan kernikterus, sehingga berisiko menimbulkan gangguan neurologis permanen bahkan kematian.
Pada defisiensi G6PD yang berat, hemolisis dapat berlangsung kronis dan menyebabkan anemia hemolitik kronis, splenomegali, serta komplikasi akibat anemia. Selain itu, beberapa penelitian melaporkan adanya peningkatan risiko infeksi berat dan kondisi komorbid tertentu, termasuk diabetes melitus tipe 2.[4-7]
Prognosis
Prognosis defisiensi G6PD pada umumnya baik, karena sebagian besar individu tidak mengalami gejala dan dapat menjalani kehidupan normal apabila faktor pencetus hemolisis berhasil dihindari.
Manifestasi klinis sangat bervariasi bergantung pada varian genetik dan tingkat defisiensi aktivitas enzim G6PD. Sebagian besar pasien mengalami hemolisis hanya secara episodik setelah terpapar stres oksidatif, sedangkan pada defisiensi yang berat dapat terjadi hemolisis kronis.
Pada neonatus, prognosis juga umumnya baik apabila hiperbilirubinemia dikenali dan ditangani secara dini. Namun, ikterus berat yang tidak tertangani dapat menyebabkan ensefalopati bilirubin atau kernikterus dengan kerusakan neurologis permanen.[4-7]
Direvisi oleh: dr. Bedry Qintha