Facebook 
Masuk dengan Email
Epidemiologi Defisiensi Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase (G6PD)
Pada data epidemiologi defisiensi enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (defisiensi G6PD), didapatkan bahwa ada sekitar 400 juta penderita di seluruh dunia. Persebarannya diketahui berkaitan dengan distribusi geografis malaria. Hal ini perlu menjadi perhatian mengingat obat antimalaria merupakan salah satu pemicu terjadinya episode hemolitik pada penderita defisiensi G6PD.[3,5]
Global
Defisiensi G6PD lebih banyak diderita pria dibandingkan wanita, dan terjadi paling sering di Afrika, Asia, Mediterania, Timur Tengah, dan Papua Nugini, dengan frekuensi 5-25%. Di Amerika Serikat, defisiensi G6PD terbanyak menyerang pria keturunan etnis Afrika dan Mediterania, dengan prevalensi sekitar 10%.[3-5]
Di seluruh dunia, prevalensi defisiensi G6PD berkaitan dengan distribusi geografis malaria, sehingga muncul perkiraan bahwa penderita defisiensi G6PD memiliki perlindungan parsial dari penyakit infeksi tersebut.[3,6]
Indonesia
Di Indonesia, telah ditemukan beberapa varian defisiensi G6PD di berbagai daerah. Di Jawa, ditemukan kasus defisiensi G6PD varian Mediterania, Canton, Mahidol, Chatham, Kaiping, Viangchan, dan Coimbra. Di pulau Buru dan kepulauan Halmahera, Ambon, ditemukan varian Vanua Lava. Varian Vanua Lava merupakan varian terbanyak yang mengenai populasi Indonesia Timur.
Penelitian yang dilakukan pada tahun 2015 di Sumba dengan sampel sekitar 1000 orang mendapatkan prevalensi defisiensi G6PD sebesar 6,67%. Mengingat sebagian wilayah Indonesia seperti Sumba dan Kalimantan merupakan wilayah endemis malaria, prevalensi defisiensi G6PD yang cukup tinggi ini meningkatkan risiko terjadinya episode hemolisis akibat penggunaan obat antimalaria pada penderita defisiensi G6PD.[8-11]
Mortalitas
Morbiditas dan mortalitas pada defisiensi G6PD umumnya rendah karena sebagian besar individu tidak menunjukkan gejala, tetapi pada pasien simptomatik dapat terjadi ikterus neonatorum dan anemia hemolitik akut. Komplikasi berat yang paling dikhawatirkan pada neonatus adalah kernikterus akibat hiperbilirubinemia berat, yang meskipun jarang dapat menyebabkan kerusakan neurologis permanen hingga kematian.
Pada anak maupun dewasa, anemia hemolitik akut dapat dipicu oleh stres oksidatif, seperti infeksi, konsumsi kacang fava, atau paparan obat dan bahan kimia tertentu, sedangkan hemolisis kronis dapat terjadi pada defisiensi G6PD yang berat. Meskipun demikian, kematian akibat defisiensi G6PD jarang terjadi.
Selain komplikasi hematologi, beberapa penelitian melaporkan peningkatan risiko infeksi bakteri berat serta penyakit kardiovaskular, autoimun, kondisi alergi, dan diabetes melitus tipe 2. Defisiensi G6PD juga dapat menyebabkan kadar HbA1c lebih rendah daripada yang sebenarnya pada varian genetik tertentu karena pemendekan usia eritrosit, sehingga berpotensi menyebabkan diabetes atau prediabetes tidak terdiagnosis jika hanya mengandalkan HbA1c.[4]
https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/ikterus-neonatorum-fisiologis
