Etiologi Dislipidemia
Etiologi dislipidemia primer adalah mutasi genetik tunggal maupun multipel yang biasa terjadi pada anak-anak, sementara dislipidemia sekunder berasal dari rangkaian gaya hidup, penyakit, dan obat. Mutasi genetik pada dislipidemia primer menyebabkan produksi berlebih trigliserida (TG) dan low-density lipoprotein (LDL) atau klirens yang tidak efektif serta kurangnya produksi high-density lipoprotein (HDL) atau klirens yang berlebihan.[14-15]
Etiologi
Dislipidemia primer disebabkan oleh mutasi genetik. Terdapat beberapa jenis dislipidemia primer yaitu familial combined hyperlipidemia (FCHL); Familial hypercholesterolemia (FH) dan polygenic hypercholesterolemia; dan Familial hyperapobetalipoproteinemia.[1,2,14-17]
Familial Combined Hyperlipidemia (FCHL)
FCHL adalah dislipidemia primer yang paling sering dijumpai dan merupakan kelainan genetik berupa autosom dominan yang diturunkan. FCHL ditandai dengan adanya profil lipid yang berfluktuasi dan manifestasi klinis heterogen antara hiperlipidemia campuran, hiperkolesterolemia, atau hipertrigliseridemia disertai kadar tinggi Apo B.[2,16]
Familial Hypercholesterolemia (FH) dan Polygenic Hypercholesterolemia
FH monogenik disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor LDL, Apo B, dan PCSK9. Sedangkan apabila pada pasien dengan FH tidak ditemukan adanya mutasi pada gen-gen tersebut, maka disebut hiperkolesterolemia poligenik.[2,17]
Familial Hyperapobetalipoproteinemia
Kelainan ini ditandai dengan adanya kadar tinggi Apo B yang merupakan bagian dari LDL.[2]
Faktor Risiko
Selain mutasi genetik, faktor risiko dislipidemia berkaitan dengan dislipidemia sekunder. Sekitar 30-40% dari total kasus dislipidemia merupakan dislipidemia sekunder. Berkembangnya dislipidemia sekunder disebabkan oleh 3 faktor utama, yaitu gaya hidup, penyakit penyerta, dan penggunaan obat-obatan.
Faktor gaya hidup yang berisiko menyebabkan dislipidemia sekunder adalah:
- Merokok
- Konsumsi alkohol
- Gaya hidup sendenter
- Asupan berlebih lemak jenuh, kolesterol, dan lemak trans
- Kurangnya asupan serat
Selain gaya hidup, beberapa penyakit penyerta juga merupakan faktor risiko dari dislipidemia sekunder, seperti diabetes mellitus, penyakit ginjal kronis, kolangitis bilier primer, hipotiroidisme, sindrom nefrotik, obstructive jaundice, obesitas, overweight, sindrom Cushing, pheochromocytoma.
Adapun obat-obatan seperti diuretik golongan thiazide, beta-blocker, steroid, estrogen, progesteron, imunosupresan, anti-HIV, antipsikotik atipikal, retinoid dapat meningkatkan risiko dari dislipidemia.[1,14,15]
Penulisan pertama oleh: dr. Afiffa Mardhotillah